Documents pour «hérédité»

Documents pour "hérédité"
Affiche du document Les maladies neurodégénératives

Les maladies neurodégénératives

Alim-Louis BENABID

1h11min01

  • Sciences médicales. Médecine
Avec les tumeurs cérébrales et les maladies vasculaires, les maladies dégénératives constituent les affections les plus fréquentes du système nerveux central. Leur relative fréquence, la sévérité de leurs atteintes, les infirmités qu'elles engendrent les ont rendues tristement célèbres et connues du grand public : maladie d'Alzheimer, de Parkinson, chorée de Huntington, sclérose latérale amyotrophique, sclérose en plaques, dystonie de l'enfant, sont autant de termes appartenant au langage courant tant elles font partie de la vie courante. Leur gravité, souvent liée à l'absence de thérapeutique, en fait un fléau redoutable qui, de part leur diversité peut atteindre l'enfant comme l'adulte, la moelle comme l'encéphale, la motricité comme les fonctions supérieures. Elles peuvent toucher les neurones comme les constituants de la substance blanche tels que la myéline, se limiter à des structures très précises, ou s'étendre à l'ensemble du système nerveux, concerner l'enfant et l'adulte jeune ou au contraire faire partie de ce que l'on nomme les maladies liées au vieillissement. Leur mécanisme aussi est très variable et ce qui fait finalement leur unité, le trait commun qui les caractérise, est l'existence d'une dégénérescence progressive et souvent inéluctable de tout ou partie du système nerveux, d'où leur appellation de maladies neurodégénératives.
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Affiche du document Encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles : le risque pour la santé

Encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles : le risque pour la santé

Dominique DORMONT

1h18min55

  • Sciences médicales. Médecine
Les encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles (ESST) ont été décrites chez l'homme et les animaux : Kuru, maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), insomnie fatale familiale, chez l'homme ; tremblante du mouton et de la chèvre, encéphalopathie du vison, maladie du dépérissement chronique des ruminants sauvages, encéphalopathies spongiforme du chat et encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) chez l'animal. Toutes ces maladies ont des lésions histopathologiques très proches constituées d'une mort neuronale, d'une gliose et d'une spongiose, et elles sont transmissibles au sein de la même espèce, et expérimentalement d'une espèce à l'autre. Ces maladies humaines et animales sont induites par des agents transmissibles non conventionnels (ATNC), appelés "prions" ou "virinos". Ces agents restent inconnus à ce jour. S.B. Prusiner et ses collaborateurs ont décrit, à la fin des années 70, la principale caractéristique moléculaire de ces maladies : il s'agit d'une accumulation d'une protéine de l'hôte sous une forme modifiée. Les deux formes diffèrent seulement dans leurs propriétés physico-chimiques qui seraient la conséquence d'une modification de la structure secondaire ou organisation en trois dimensions. L'hypothèse la plus couramment admise en 1998 est que l'agent infectieux est composé de la protéine sous sa forme pathologique ; la propagation de la conformation pathologique s'effectuerait par l'acquisition, par la protéine normale, de la conformation anomale de la protéine infectieuse avec laquelle elle est associée. Récemment, une nouvelle forme de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (nvMCJ) est apparue en Grande Bretagne (48 cas) et, à un moindre degré, en France (2 cas) et en République d'Irlande (1 cas). Cette nouvelle variante touche des individus jeunes, sans facteurs de risques génétiques ou iatrogènes et se traduit par une clinique particulière et une neuropathologie tout à fait spécifique, inconnue dans les autres formes de MCJ. L'implication de l'agent de l'encéphalopathie bovine spongiforme dans l'émergence du nvMCJ est maintenant démontrée ; les conséquences en termes de santé publique du passage de l'agent bovin à l'homme ne sont pas encore totalement évaluées.
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Affiche du document Les maladies cardio-vasculaires (le risque vasculaire)

Les maladies cardio-vasculaires (le risque vasculaire)

Pierre CORVOL

1h15min45

  • Sciences médicales. Médecine
Les maladies cardiovasculaires sont toujours la première cause de mort chez l'adulte. Toutefois, la fréquence des accidents vasculaires cérébraux, à l'origine de handicaps redoutables, a spectaculairement régressé. En l'espace d'une centaine d'années, les différents facteurs responsables du risque cardiovasculaire ont été individualisés, leur rôle respectif soupesé, leur traitement rigoureusement évalué et codifié. Le traitement des facteurs du risque vasculaire a bouleversé les maladies cardiovasculaires. L'objectif médical n'est plus tant de définir la normalité d'une tension artérielle, d'un chiffre de cholestérolémie ou de glycémie, que d'amener le patient à un risque cardiovasculaire minime. Cette démarche médicale est nouvelle dans le cadre des maladies dégénératives chroniques. Elle s'oppose, en quelque sorte, à l'approche habituelle, curative, du médecin. Elle suppose l'éducation du patient et sa prise en charge par lui-même de certains facteurs de risque (tabagisme, alimentation, mode de vie, etc.).
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Affiche du document L'éthique à l’épreuve du tout génétique… - Patrick Gaudray

L'éthique à l’épreuve du tout génétique… - Patrick Gaudray

Patrick GAUDRAY

1h01min38

  • Éthique (philosophie morale)
  • Sciences de la vie, Biologie
La recherche sur le génome humain a progressé de façon formidable, dans tous les sens du terme : à la fois remarquable, extraordinaire, et terrifiant. N’est-il pas terrifiant, en effet, d’entendre certains réduire l’homme à sa complexion génétique ?

 La vitesse et la facilité avec laquelle on peut désormais lire le message de ce génome, c’est-à-dire séquencer l’ADN, nous place à la veille de pouvoir fournir à chacun la séquence de son génome personnel sous une forme électronique. Si ce que nous pouvons en faire relève fréquemment de la supercherie scientifique, ce que nous voulons en faire relève du questionnement éthique.

L’ère du génome individuel est arrivée. Avec elle grandit le marché d’entreprises privées qui se sont spécialisées dans le « profilage génétique ». Elles nous offrent de « repousser les frontières de la génétique médicale ». Elles capitalisent sur les informations génétiques personnelles et vendent dès à présent des prévisions sur la santé individuelle à partir de données parcellaires telles qu’elles sont aujourd’hui disponibles, et dont on peut craindre qu’elles ne constituent pas une information vraie.

Plus qu’une révolution génétique, il s’agit bien d’un questionnement éthique et d’une rupture sociologique, celle de la confrontation de l’homme, des hommes, avec des informations qui ont à voir avec leur avenir personnel, et qui sont susceptibles de porter leur intimité génétique sur la place publique. Nous sommes dès à présent confrontés aux défis que représente l’utilisation de cette information.

Ce que nous voulons en faire défraie parfois la chronique, ainsi que l’actualité vient de nous le rappeler avec la polémique sur les « tests ADN » dans le cas de rapprochement familial des immigrants. Ce que nous en faisons modifie profondément le sens que l’on donne à la filiation, aux limites de la vie privée. Et si le message de mon ADN m’est unique, il constitue un patrimoine que j’ai hérité de mes parents, vivants ou non, et que je transmets à mes enfants : possède-je l’information qu’il contient et puis-je en faire ce que bon me semble ?
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Affiche du document La diversité humaine

La diversité humaine

Miroslav RADMAN

1h01min06

  • Sciences de la vie, Biologie
Une conférence de l'UTLS au lycée
avec Miroslav Radman
Lycée Jean Lurçat Paris
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Origines et position de l'homme dans l'évolution : la connexion chromosomique

Bernard DUTRILLAUX

1h23min02

  • Sciences de la vie, Biologie
Il est possible de montrer que l'homme partage ses chromosomes, support de l'hérédité, avec l'ensemble des mammifères, et d'utiliser les différences, d'espèce à espèce, pour reconstruire leur phylogénie, c'est-à-dire leurs positions respectives dans l'arbre de l'évolution. L'étude qui sera basée sur des approches de cytogénétique classique et moléculaire, utilisant des sondes spécifiques de chromosomes humains, appliquées à une centaine de primates et une centaine de mammifères appartenant à d'autres ordres comme les carnivores, les rongeurs, les artiodactyles etc. Aujourd'hui, il n'est pas exagéré de dire que l'on connaît, de notre grand ancêtre mammalien, beaucoup mieux les chromosomes que la morphologie. Cette reconstitution d'une centaine de millions d'années d'évolution des chromosomes amène à poser des questions sur les mécanismes de la spéciation, l'origine des ordres de mammifères et celle de l'homme, l'origine de certaines pathologies, séquelles de notre propre évolution et à proposer des règles montrant que l'évolution n'est pas aléatoire.
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