Documents pour «génome»

Documents pour "génome"
Affiche du document Génétique, populations et maladies

Génétique, populations et maladies

Anne CAMBON-THOMSEN

1h09min17

  • Sciences de la vie, Biologie
  • Sciences médicales. Médecine
Gènes, Populations et Maladies : pour aborder ce thème, c'est la vision de la Génétique des populations humaines que j'ai choisie et qui va, à travers quelques exemples de projets de recherche, nous conduire vers la génétique épidémiologique et vers des problématiques de
santé publique.
La Génétique des Populations, en quelques mots ?
Un regard sur l'histoire et la géographie des populations humaines à travers leurs gènes ! C'est notamment à travers le livre de Cavalli-Sforza, Menozzi et Piazza (1994) sur l’histoire et la géographie des gènes humains (1)∗ que cette discipline peut être illustrée. Elle a existé bien avant les apports de la génétique moléculaire. Le message à retenir ? Il est possible, à partir d'études de marqueurs génétiques, tels que groupes sanguins et gènes HLA, de retracer une géographie génétique qui est globalement cohérente avec l'histoire des populations. Mais commençons par quelques définitions (2). Tout d'abord, la Génétique des Populations, c'est l'étude des caractéristiques génétiques des populations, permettant de définir leur structure génétique et de déterminer l'influence de cette
structure génétique sur leur évolution. Deux stratégies, deux approches et deux objectifs sont possibles :
Étudier les populations et utiliser les marqueurs génétiques et leurs polymorphismes pour en savoir plus sur l'histoire d'une population et des migrations qui s’y rapportent ou étudier l'évolution du génome, en utilisant les données sur les populations pour révéler les spécificités d'évolution des marqueurs génétiques au sein du génome. Dans un cas la connaissance de la population est le but de la recherche, dans l’autre la population est le moyen de répondre à des questions de recherche sur le génome.
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Affiche du document Evolution, développement : la systématique génétique

Evolution, développement : la systématique génétique

Sylvie MAZAN

1h18min21

  • Sciences de la vie, Biologie
Au cours des deux dernières décennies, la génétique moléculaire a permis des avancées majeures dans de très nombreux domaines de la biologie. C'est notamment le cas de la biologie du développement. En effet, la caractérisation des réseaux génétiques complexes qui contrôlent le développement embryonnaire constitue l'un des fondements de l'embryologie moderne. C'est également le cas de la systématique, qui a été très largement renouvelée par l'utilisation des phylogénies moléculaires. Ces deux domaines d'étude convergent actuellement dans une discipline nouvelle, visant à préciser les mécanismes moléculaires et génétiques qui sous-tendent l'évolution morphologique des espèces. Il s'agit de retracer, à travers la comparaison d'un large spectre de métazoaires, l'histoire évolutive des gènes qui contrôlent la morphogenèse et par là-même, de mieux comprendre les mécanismes moléculaires qui sous-tendent l'évolution morphologique. Ces analyses ont réservé aux biologistes quelques surprises de taille. Ainsi, en dépit de la diversité des formes au sein du monde animal, certains systèmes génétiques jouant des rôles essentiels dans le développement embryonnaire apparaissent extrêmement conservés chez des espèces aussi éloignées que la méduse et l'homme. A ces mécanismes génétiques très conservés s'ajoutent cependant des processus beaucoup plus variables, qui rendent compte de la variété des formes, souvent observée même à courte échelle évolutive. Ces données éclairent d'un jour nouveau notre compréhension de l'évolution des espèces. Elles fournissent en outre des outils précieux pour décrypter les séquences génomiques aujourd'hui disponibles chez une espèce qui nous intéresse au plus haut point, l'humain.
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Affiche du document Transgenèse, mutagenèse et génomique fonctionnelle chez les mammifères

Transgenèse, mutagenèse et génomique fonctionnelle chez les mammifères

Daniel METZER

1h13min41

  • Sciences de la vie, Biologie
Conférence du 29 janvier 2000 par Daniel Metzer. La connaissance des génomes de l'homme et de la souris sera acquise dans moins de cinq ans. Leur comparaison révélera l'existence de dizaines de milliers de gènes, jusqu'alors inconnus, dont la fonction devra être établie. Cela nécessitera des études non seulement au niveau moléculaire et cellulaire, mais aussi à des niveaux de complexité supérieurs représentés par les tissus et organes, et finalement l'animal et l'homme dans leur globalité. La souris est un excellent modèle pour définir les fonctions des gènes humains car elle présente de grandes similitudes génétiques, immunologiques, reproductives, physiologiques et pathologiques avec l'homme. De plus, on dispose actuellement d'outils performants pour manipuler le génome de cet animal. Il est en effet possible, grâce à la transgenèse, d'insérer un gène normal ou modifié dans son génome, et de l'exprimer sélectivement à un endroit donné. On peut également modifier ou altérer un gène défini par recombinaison homologue, et induire des mutations somatiques de ce gène dans des cellules ou tissus choisis, et à un moment défini de la vie de l'animal. L'ensemble de ces techniques, récemment mises au point, permettra d'approfondir les études de la fonction des gènes chez la souris, et d'établir plus facilement des "modèles souris" de maladies humaines. De plus, les techniques de mutagenèse utilisées chez la souris auront des applications en thérapie génique. En effet, il est envisageable de remplacer des gènes mutés, ou de diriger l'expression de transgènes, dans des cellules somatiques déficientes prélevées sur des malades, et de les réinjecter, après la modification génétique, à ces patients. Ainsi, la transgenèse, la mutagenèse et la génomique fonctionnelle devraient avoir de nombreuses retombées positives en santé humaine.
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