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Affiche du document Les bases génétiques des maladies et le diagnostique génique - Jean-Louis MANDEL

Les bases génétiques des maladies et le diagnostique génique - Jean-Louis MANDEL

Jean-Louis MANDEL

1h29min23

  • Sciences médicales. Médecine
"Le projet du décryptage du génome humain a permis une explosion des connaissances en ce qui concerne les maladies héréditaires, aussi dites maladies monogéniques. Ces maladies sont en effet dues à des ""erreurs"" du matériel génétique (mutations), au niveau d'un gène. On en compte plus de 4000, qui sont souvent responsables de handicaps physiques, sensoriels ou intellectuels importants, ou de mortalité précoce, chez les personnes atteintes. A l'heure actuelle, on a identifié le gène défectueux pour plus de 900 maladies monogéniques, et ce chiffre augmente d'environ 3 par semaine. Au plan des connaissances, l'identification des gènes a révélé des mécanismes insoupçonnés d'erreurs génétiques, expliquant des modes de transmission très particuliers de certaines. L'identification des gènes de maladies permet aussi des progrès très importants dans la compréhension des mécanismes de phénomènes complexes, tels que le fonctionnement des fibres musculaires, l'audition ou la vision. Ces recherches visent à mieux comprendre ces maladies et à définir de nouvelles cibles pour le développement de thérapeutiques.Leur intérêt ne réside pas dans la mise en place d'une médecine ""prédictive"" assez illusoire (sauf dans les cas éventuels d'un risque élevé où un traitement préventif serait possible), car les facteurs génétiques de prédisposition ne permettent pas en fait de prédire la maladie. "
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Affiche du document L'imagerie médicale par résonance magnétique

L'imagerie médicale par résonance magnétique

Patrick COZZONE

1h27min52

  • Sciences médicales. Médecine
Le Phénomène de Résonance Magnétique Nucléaire (RMN) découvert en 1946 est relatif aux propriétés magnétiques des noyaux des atomes. En médecine, il a donné naissance à l'Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) qui constitue une des avancées les plus importantes de l'histoire de la médecine. L'IRM permet d'obtenir des images anatomiques du corps humain avec une finesse inégalée, sans avoir recours à des radiations ionisantes ou à l'injection de traceurs radioactifs. L'examen par IRM est indolore et peut être répété sans danger. La Spectrométrie de Résonance Magnétique (SRM) est une autre application du phénomène de résonance magnétique dans l'exploration du corps humain. La SRM qui connaît à présent un développement très rapide, analyse et visualise les réactions chimiques qui se produisent dans les tissus et les organes sans avoir à faire de prélèvements (biopsies). On obtient par SRM des images métaboliques du cerveau et de certains autres organes dont les anomalies éventuelles permettent de diagnostiquer de façon très précoce de nombreuses maladies et de quantifier l'effet des médicaments. Une application en plein développement concerne l'angiographie par résonance magnétique (ARM) qui permet la visualisation des vaisseaux de façon non invasive. Enfin, le fonctionnement du cerveau lorsqu'il gère des tâches motrices ou sensorielles peut être suivi par les nouvelles techniques de l'IRM fonctionnelle qui sont basées sur les variations du débit et de l'oxygénation du sang dans le tissu cérébral. Ces différentes modalités de l'Imagerie Médicale par Résonance Magnétique seront illustrées dans leurs applications à l'exploration du cerveau de l'homme.
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Affiche du document Les aliments de demain - Gérard Pascal

Les aliments de demain - Gérard Pascal

Gérard PASCAL

1h26min24

  • Sociologie et anthropologie
  • Économie domestique et vie familiale
Conférence du 29 février 2000 par Gérard Pascal.
Certains annonçaient il y a quelques décennies l'alimentation future sous forme de pilules. Il n'en a rien été et il n'en sera rien. C'est à partir du progrès rapide des connaissances scientifiques, des innovations technologiques et de la perception par le consommateur du rôle de l'alimentation, que l'on peut tenter de faire des prévisions à court terme. L'alimentation est un facteur d'environnement qui peut non seulement accélérer, mais aussi ralentir, l'apparition de pathologies majeures comme les affections cardio-vasculaires, certains types de cancers, l'ostéoporose, le diabète ou la cataracte.
On peut maintenant imaginer de mieux adapter l'alimentation aux conditions de vie et aux facteurs de risque de groupes de population. Même si dans la période actuelle, les risques sanitaires liés à la consommation des aliments sont perçus comme une source majeure d'inquiétude, les erreurs de comportement alimentaire auront sans doute, à l'avenir, des conséquences néfastes pour la santé. L'actualité récente montre que chaque maillon de cette chaîne, depuis la production de matières premières agricoles jusqu'à l'assiette du consommateur en passant par la transformation industrielle, l'emballage, le transport et la distribution, peut représenter un risque sanitaire et que chacun des acteurs de cette chaîne doit avoir un comportement responsable.
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Affiche du document Stress, adaptation et développement

Stress, adaptation et développement

Roland JOUVENT

1h15min50

  • Psychologie
  • Sciences médicales. Médecine
Conférence du 8 février 2000 par Roland Jouvent.
En trente ans, les sciences du cerveau ont considérablement progressé. Cette avancée tient à l'émergence successive de deux grands domaines, la neurobiologie et les sciences cognitives. Ces Neurosciences de la Cognition se trouvent érigées au rang de corpus théorique de référence ; la psychiatrie et la psychopathologie expérimentale sont parmi les premières disciplines concernées. En réussissant à se dégager de toute ambition théorique hégémonique, la psychologie cognitive et les neurosciences ont su leur offrir une nouvelle opérationalité.
De nouvelles méthodologies laissent augurer une première approche fonctionnelle du cerveau, voire du fonctionnement de l'esprit. A partir de différents exemples concernant des situations normales (stress maternel, effets de l'âge sur les conséquences du stress) et pathologiques (anxiété, trouble obsessionel-compulsif, dépression), nous développerons l'idée d'une double continuité, phylogénétique et développementale.
Si l'acquisition d'un néo-cortex et d'un langage a pu permettre à l'homme d'apprendre à utiliser des représentations d'actions en lieu et place des actes moteurs, et si la valeur adaptative de cette nouvelle compétence est énorme, il n'en ressort pas moins que nombre de troubles psychopathologiques trouvent sinon leur origine du moins leur expression primaire dans la partie moins évoluée, sous-corticale de l'être humain. De notre capacité à gérer l'animal en nous, dépend notre destin adaptatif et développemental.
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Affiche du document Le cerveau de la connaissance: physiologie de la cognition et images du cerveau

Le cerveau de la connaissance: physiologie de la cognition et images du cerveau

Bernard MAZOYER

1h17min28

  • Sciences de la vie, Biologie
  • Sciences médicales. Médecine
L'existence de relations entre cerveau et pensée a alimenté de nombreuses querelles philosophiques, et ce en raison de l'absence de techniques d'observation du fonctionnement normal de cet organe. A la fin du 19e siècle, physiologistes et neurochirurgiens ont établi que les fonctions cognitives généraient des modifications localisées de la circulation sanguine cérébrale, et que des stimulations ou des lésions du cortex pouvaient provoquer une interruption ou un trouble de leur exécution. Jusqu'aux années 1980, cette dernière approche - la neuropsychologie - a constitué la méthode expérimentale prédominante pour l'étude des relations entres structures et fonctions cérébrales. Elle est cependant limitée parce qu'elle tente d'inférer le fonctionnement du cerveau normal à partir de l'observation de dysfonctionnements de cerveaux lésés. Dans ce contexte, la mise au point au cours des années 1990 de techniques d'imagerie numérique tridimensionnelle permettant d'observer de façon externe chez l'homme vivant l'organisation fonctionnelle de son cerveau, constitue une véritable révolution. La tomographie par émission de positons, l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle et la magnétoencéphalographie sont désormais à même de fournir des cartes spatio-temporelles des événements électriques et métaboliques qui sous-tendent les activités mentales. Ces nouvelles approches des fonctions cognitives ont déjà fourni de nombreux résultats en démontrant que les activités cognitives avaient pour base une modulation d'activité neuronale. Elles devraient également permettre dans l'avenir une nouvelle approche des dysfonctionnements cognitifs apparaissant au détours des maladies neurologiques et psychiatriques.
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Affiche du document Les enjeux éthiques de la génétique

Les enjeux éthiques de la génétique

Axel Kahn

1h13min40

  • Éthique (philosophie morale)
  • Sciences de la vie, Biologie
  • Génie chimique et techniques connexes, chimie industrielle
Conférence du 31 janvier 2000 par Axel Kahn.
Au XIXème siècle, la théorie de l'évolution, qui s'applique à l'Homme et le dépossède donc de son privilège de créature à l'image de Dieu, a constitué une onde de choc dont les effets se font encore sentir aujourd'hui. En effet, les grandes idéologies qui ont si cruellement marquées le XXème siècle, notamment l'eugénisme et le racisme ont massivement emprunté à la science de l'évolution ce qui leur semblait de nature à conforter leurs préjugés.
La génétique a plus modifié l'énoncé des idéologies enracinées dans une conception pervertie de l'évolution qu'elle ne les a créées. Le gène est rapidement devenu l'élément de base matérialisé des vieilles conceptions déterministes et des projets eugénistes et racistes. Le danger est grand que tous ceux qui sont déjà persuadés que le destin humain est déterminé par sa dimension biologique se trouvent confortés dans leurs préjugés par une certaine présentation du programme "génome humain" et par l'interprétation rapide de nombre d'études génétiques, en particulier celles portant que les comportements.
Le généticien a une responsabilité élective : non seulement réaliser du mieux qu'il le peut une science qui fasse honneur au génie humain, mais aussi s'impliquer pour la présenter au public, expliquer ce qu'elle signifie et ce qu'il est illégitime de lui faire dire. S'il est parfaitement illégitime de faire dire à la génétique que nous sommes tous prisonniers de nos gènes, la science ne suffit pas non plus à fonder l'exigence de liberté.
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L'usine chimique végétale

Alain-Michel BOUDET

1h23min18

  • Sciences de la vie, Biologie
  • Génie chimique et techniques connexes, chimie industrielle
Au-delà de leur capacité unique à convertir, en présence d'énergie lumineuse, le gaz carbonique de l'atmosphère en glucides, les végétaux chlorophylliens présentent collectivement une remarquable aptitude à synthétiser des dizaines de milliers de molécules différentes. Ces produits de l'usine chimique végétale relèvent de la " chimie lourde " : amidon, cellulose, lignines…polymères d'accumulation qui représentent une part importante de la biomasse végétale et ont souvent des utilisations industrielles. Ils peuvent aussi relever de la " chimie fine " illustrée par l'extrême diversité des substances naturelles végétales. Cette deuxième catégorie de composés a un impact important au niveau des relations entre la plante (organisme immobile) et son environnement biotique dans le cadre d'un subtil dialogue moléculaire. Ces composés qualifiés parfois de métabolites secondaires ont aussi des rôles déterminants dans la couleur et les propriétés organoleptiques des productions végétales. Ils sont également largement exploités en thérapeutique. Au total, ces molécules très diversifiées illustrent la diversité génétique des plantes et sont d'ailleurs exploitées pour l'analyser. Comment sont synthétisées et s' accumulent ces différentes catégories de substances ? Quel est leur rôle dans les chaînes alimentaires ? Peut-on jouer sur les profils biochimiques des plantes ? Quelles sont les exploitations de plus en plus diversifiées de l'extraordinaire panoplie chimique des plantes ? Ce sont quelques-unes des questions qui seront abordées dans cette présentation.
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